江门市为提高新生儿健康率，尽一切可能减少新生儿缺陷，江门市出生缺陷发生率居高不下 防治项目启动，详情如下：
●一次血常规检查可筛查出多项出生缺陷病症
●已被确诊为先天性苯丙酮尿症、先天性听力障碍、先天愚型以及小儿脑瘫的患儿可获得一定的免费治疗及费用资助
●一次血常规检查可筛查出多项出生缺陷病症
●已被确诊为先天性苯丙酮尿症、先天性听力障碍、先天愚型以及小儿脑瘫的患儿可获得一定的免费治疗及费用资助
本报讯 强制婚检取消，环境污染日益严重，高龄产妇越来越多，这些原因导致目前我国的先天性心脏病儿、地中海贫血症儿等先天性出生缺陷的患儿增多。为有效干预出生缺陷，昨日上午，省优生优育协会“出生缺陷六病”防治项目在市妇幼保健院挂牌。
据悉，此项目开展后，部分出生缺陷性疾病通过相关筛查程序确诊，可以得到及时救治，避免因缺陷致残。
出生缺陷率居高不下
据了解，我国是出生缺陷高发国家，每年约有80—120万出生缺陷儿出生，占出生人口的4—6%。2008年广东的出生缺陷发生率为208.3/万，是全国平均水平的1.5倍。我市出生缺陷发生率近几年也居高不下，据市新筛中心对新生婴儿的筛查，2007年，我市的出生缺陷发生率为111.6/万，2008年为112.6/万，2009年为143.2/万。在2009年筛查的58599名婴儿中，就有696例是缺陷儿。
“部分出生缺陷若得不到及时救治，将对患病婴儿的健康产生极大危害，给患儿家庭造成沉重负担，而一次普通的血常规检查即可筛查出多项出生缺陷病症。如我省高发的地中海贫血病，通过血常规检查即可筛查出来。避免同型患者婚配生育，是控制重度地贫患儿出生的关键。”市妇幼保健院的专家介绍说。
“三级干预”防出生缺陷
市妇幼保健院院长李玉萍介绍说，根据广东省多年来的出生缺陷调查，省优生优育协会制定了“出生缺陷六病”防治方案。该项目启动后，将针对先天性心脏病、地中海贫血、先天愚型、先天性苯丙酮尿症（PKU）、甲状腺功能低下和听力障碍六种出生缺陷疾病，在全市各级妇幼保健院、县（区）级以上设产科的医疗机构、市残联康复医院以及市残联特殊儿童早期训练教育中心开展防治工作。针对实际情况，我市将小儿脑瘫也列入此次防治项目。
项目将结合我市实际情况，以妇幼保健机构及县（区）级以上设有产科的医疗机构为平台，创建“优生优育基地”，还将组织专家深入基层，指导项目单位实施出生缺陷“三级干预措施”，即：做好健康教育和婚前健康检查；做好产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查的技术培训；推广相应的适宜技术，为患者提供救治服务。
部分患儿可获资助
李玉萍表示，目前我市新生儿出生缺陷防治健康教育覆盖率和筛查率尚未达到省的要求，计划在2011年底，孕产妇出生缺陷防治知识知晓率、医务人员出生缺陷防治技术培训率、推广出生缺陷适宜技术覆盖率均达到80%以上，全市出生缺陷六病发生率逐年下降，并为全省平均水平以下。
据了解，该项目除实施出生缺陷“三级干预措施”外，还将统筹利用社会资源，做好出生缺陷的资助工作。经血常规筛查出的PKU（先天性苯丙酮尿症）患儿，按国家PKU项目要求，可以得到免费提供的治疗性奶粉，这对缓解患儿家庭经济负担以及避免患儿发生成年后痴呆，将起到作用。
此外，先天性听力障碍患儿可获得免费的验配助听器、听力训练服务以及费用资助，先天愚型儿及小儿脑瘫患儿可获得费用资助及康复训练服务。
（本报记者 娄丹）
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1/9广东人
携带了地贫基因
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病，常见的有两种类型，一种是α地贫，一种是β地贫。地贫主要发生在地中海沿岸国家，如意大利、希腊、印度等。在我国，广东、广西、海南、四川、重庆等省市、自治区发病率较高。由于目前对地贫的治疗还存在较大困难，对儿童健康造成较大威胁，因此，本病以预防为主。
地中海贫血症状有重有轻，最重者可于胎儿期（出生前）死亡，最轻者可终身无症状，而最多见的是介于这两者之间的患者。“地贫的基因携带者，可以没有任何病症，身体也没有任何不适，也不需要治疗”。由于地贫基因携带者的血色素不低，有时候一般的体检也未必能在验血过程中查出来，所以这部分“危险”的人群就很容易被漏掉。
据介绍，随着婚检的取消，一部分地贫基因的携带者就更容易忽视对地贫的检查。广东每9个人就有1个携带了地贫基因，有些广东人长期脸色不太好，可能就是因为患有轻型地贫。
为了尽量避免生出中、重型地贫的后代，建议适婚男女在婚检或孕检时做一个血常规检查。如果平均有一方血红蛋白容积(MCV)低于正常值，则可能是地贫基因携带者。家族中有地中海贫血、曾经生过死胎、夫妻双方MVC都低的均属于地中海贫血的高危人群。除血常规检查外，还应该进一步做血红蛋白电泳筛查及基因诊断。
另外，即使双方真的是轻型的同类型地中海贫血，也不用寝食难安，可在孕14～21周作产前诊断。具体来说，就是在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水，作胎儿的地贫基因检测。如果是正常或轻型，则可放心生育；如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。怀第二胎时，同样要作产前诊断。如孕周超过21周，建议作B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。
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